Ausgeschlossen sind Thrombozytopenien anderer Art: neonatal (<4 Lebenswochen), hereditär, onkologisch, während eines Infektes/einer Sepsis.
Beendete Datenerhebungen
Es können max. 12 Erkrankungen auf die Meldekarte aufgenommen werden. Benötigen Sie zu einer der angezeigten Erkrankungen das Exposè oder für einen bei Ihnen aufgetretenen Erkrankungsfall schon vorab einen Erhebungsbogen,fordern Sie dies bitte unter Nennung des Berichtsmonats per Email bei Fr. Heinrich an.
September 2018 - August 2019
Exposé
Akute Immunthrombozytopenie (ITP) im Kindes- und Jugendalter
Patienten vor dem 18. Geburtstag mit neu diagnostizierter schwerer Immunthrombozytopenie.
July 2017 - June 2019
Exposé
Intraossärer Zugang beim lebensbedrohlichen Kindernotfall
Melden Sie alle Patienten <18 Jahre (inklusive Früh- und Neugeborene), die im Rahmen einer lebensbedrohlichen Notfallsituation:
a) mit einem liegenden i.o. Zugang präklinisch in ihre Klinik aufgenommen wurden
und/oder
b) im Rahmen der Weiterversorgung oder innerklinischen Versorgung einen oder mehrere i.o. Zugänge erhalten haben.
July 2018 - June 2019
Exposé
Arrhythmien bei Neonaten und Säuglingen im ersten Lebensjahr
Stationäre Aufnahme von Kindern im ersten Lebensjahr mit Arrhythmien, die mindestens einer Langzeitüberwachung bedürfen und:
a) bei denen der Verdacht/die Diagnose einer Rhythmusstörung intrauterin
gestellt wurde oder
b) mit Arrhythmiesyndrom (z.B. LQTS) in der Familienanamnese oder
c) mit neudiagnostizierter symptomatischer und asymptomatischer Rhythmusstörung
Ausschluss: Patienten nach herzchirurgischen Eingriffen.
March 2017 - February 2019
Exposé
Neuromyelitis optica-Spektrumerkrankung (NMOSD)
Eingeschlossen werden alle Patienten <18 Jahren mit neu diagnostizierter NMOSD nach den aktuellen diagnostischen Kriterien [Wingerchuk DM et al. Neurol 2015;85:177-189.]:
NMOSD mit AQP4-Ak: mind. 1 klinisches Kerncharakteristikum und Serum AQP4-Ak.
NMOSD ohne AQP4-Ak: mind. 2 klinische Kerncharakteristika während einer oder mehrerer Episoden; davon muss 1 Charakteristikum obligat aus Optikusneuritis, langstreckiger (≥ 3 Segmente) transverser Myelitis oder Area postrema-Syndrom bestehen und negativen Serum AQP4-Ak.
Häufige Kerncharakteristika: Optikusneuritis; transverse Myelitis; Area postrema-Syndrom (Episoden mit Schluckauf, Übelkeit, Erbrechen) und MRT-Läsionen in der Area postrema;
Seltene Kerncharakteristika: akutes Hirnstammsyndrom (Symptome, die auf eine Affektion des Hirnstamms zurückzuführen sind mit entsprechenden MRT-Veränderungen); symptomatische Narkolepsie mit exzessiver Tagesschläfrigkeit +/- Kataplexie oder akutes dienzephales Syndrom (z.B. exzessive Schmerzen, gestörte Temperaturregelung, Diabetes insipidus, Essstörung, psychiatrische Auffälligkeiten) – beide mit dienzephalen MR-Läsionen (Thalamus, Hypothalamus).
January 2016 - December 2018
Exposé
Kinder und Jugendliche <18 Jahre, die folgende Kriterien eines neu diagnostizierten akuten Leberversagens erfüllen (gültig ab 07/2017):
Akutes Leberversagen im Kindes- und Jugendalter
Kinder und Jugendliche <18 Jahre, die folgende Kriterien eines neu diagnostizierten akuten Leberversagens erfüllen (gültig ab 07/2017):- Biochemischer Nachweis einer akuten Leberschädigung (GPT/GOT/Bilirubin erhöht) UND
- Koagulopathie mit INR ≥1.5 + Enzephalopathie oder INR ≥2.0 UND
- Koagulopathie nicht durch Vitamin K korrigierbar
Ausschlusskriterien sind: - bekannte chronische Leberkrankheit - Multiorganversagen nach Herzchirurgie oder ECMO - Z.n. Organ- oder Knochenmarkstransplantation - akutes Trauma
Bei ungeklärtem akutem Leberversagen - kostenfreie Diagnostik!
30-50% aller ALV-Fälle bleiben nach aktueller Literatur trotz umfassender Diagnostik ungeklärt. Neue diagnostische Methoden erlauben jetzt eine Diagnosestellung in vielen Fällen, teils mit direkter Therapierelevanz. Bitte daher unbedingt Kontaktaufnahme bei ungeklärtem Leberversagen (Kontaktdaten siehe unten). Wir bieten folgende Diagnostik an - für Sie kostenfrei:
- komplettierende metabolische Dagnostik
- Exom-Sequenzierung
- Detektion bisher unerkannter und unbenannter Viren
Bitte benutzen Sie hierfür die folgenden Dokumente und beachten Sie das hinterlegte Merkblatt SOP:
- Einsendeschein
- SOP Materialeinsendung Studiendiagnostik ESPED-ALV
- Studien-Einverständniserklärung ALV-Eltern (obligat)
- Studien-Einverständniserklärung ALV Jugendliche (12-18 Jahre)
- Studien-Einverständniserklärung ALV Kinder (7-11 Jahre)
- Einverständniserklärung Gendiagnostik
Rückfragen jederzeit gerne: Dr. Staufner oder Dr. Lenz (Kontaktdaten: siehe Studienleitung).
May 2016 - December 2018
Exposé
Fieber unklarer Genese
Patienten <18 Jahre, die :
- a) über ein Zeitintervall von mindestens 10 Tagen fiebern, wobei an mindestens 5 Tagen eine Temperatur über 38,5°C dokumentiert sein muss
und
- b) trotz Anamnese, klinischer, allgemeiner laborchemischer, infektiologischer (Kulturen, Serologien) und bildgebender Untersuchungen (Röntgenaufnahme des Thorax, Sonographie des Abdomens, evtl. Sonographie von Pleura, Gelenken und Lymphknoten) keine Fieberursache bis zum 10. Erkrankungstag diagnostiziert werden konnte.
Einschluss: Patienten mit/ohne Diagnosestellung einer zugrundeliegenden Erkrankung im weiteren Verlauf
Ausschluss: Patienten mit primärer/sekundärer Immundefizienz/-suppression
January 2017 - December 2018
Exposé
Neonatale Herpes simplex Virus (HSV)-Infektionen
Kinder mit positiver HSV-PCR oder HSV-Kultur aus Haut-, Schleimhaut-, Bläschen- oder Konjunktivalabstrich, Blut oder Liquor - die bei Diagnose <=60 Tage alt waren.
September 2016 - August 2018
Exposé
Lysosomale saure Lipase-Mangel-Erkrankung (LAL D)
Eingeschlossen werden alle Patienten mit enzymatisch oder genetisch nachgewiesener Diagnose eines Defektes der lysosomalen sauren Lipase.
July 2016 - June 2018
Exposé
Therapiebedürftige Neuroborreliose
Patienten bis zum 18. Lebensjahr mit neu diagnostizierter therapiebedürftiger Neuroborreliose
July 2016 - June 2018
Exposé
Abdominelles Kompartmentsyndrom
Eingeschlossen werden alle Kinder <18 Jahre mit dem Bild eines gemäß der nachfolgenden Definition neu diagnostizierten und/oder rekurrierten (rezidivierten) AKS:
- IAD > 10 mmHg (= intra-abdomineller Hypertonus [IAH]) UND
- Auftreten mindestens einer neuen oder unter IAH aggravierten Organdysfunktion (gemäß den 2005 von der International Pediatric Sepsis Consensus Conference publizierten Diagnose-Kriterien für Organdysfunktionen (Goldstein et al.))
Diagnose-Kriterien für Organdysfunktionen in Anlehnung an die Definition der International Pediatric Sepsis Consensus Conference von 2005 (Goldstein et al.):
|
Kardio-vaskulär |
Persistierende Kreislaufinsuffizienz trotz intravenöser Volumengabe (≥40 ml/kgKG innerhalb von 60 min): · Arterielle Hypotension (altersadaptiert) ODER · Katecholaminpflichtigkeit ODER · Vorhandensein von mindestens zwei der nachfolgend genannten Befunde - Arterielle Laktatazidose (≥2-fache Normobergrenze) - Verlängerte Rekapillarisierung (Refill >5 Sekunden) - Oligurie (Diurese < 0,5 ml/kgKG/Stunde) - Metabolische Azidose (Basendefizit >5 mmol/l) - Temperaturdifferenz von >3°C zwischen zentral (Kern) und peripher |
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Hepatisch |
· Gesamtbilirubin-Konzentration ≥4 mg/dl (gilt nicht für Neugeborene) ODER · Transaminasenerhöhung (>2-fache Altersobergrenze) ODER · International Normalized Ratio (INR) >2 |
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Renal |
· Serum-Kreatinin-Konzentration ≥2-fach der altersadaptierten Normobergrenze ODER · mindestens 2-facher Kreatinin-Anstieg im Vergleich zur Baseline |
|
Respira-torisch |
· Oxygenierungsindex <300 (ohne zyanot. Vitium oder vorbek. Lungenerkrankung) ODER · Hyperkapnie mit PaCO2 >65 mmHg oder Anstieg um >20 mmHg im Vgl. zu vorher ODER · Sauerstoffbedarf i.H.v. FiO2 >0,5 zur Sicherstellung einer Sättigung von ≥92% ODER · Notwendigkeit zur maschinellen Beatmung (nicht-invasiv oder invasiv) |
January 2015 - December 2017
Exposé
Pädiatrischer Schlaganfall / Neonataler Schlaganfall und Sinusvenenthrombose (SVT)
Erstdiagnose eines ischämischen Schlaganfalls im Kindes- und Jugendalter (Säuglinge ab Lebenstag 28 nach dem errechneten Termin; Kinder und Jugendliche bis zum 18. Geburtstag)
sowie eines ischämischen Schlaganfalls im Kindes- und Jugendalter (Säuglinge ab Lebenstag 28 nach dem errechneten Termin; Kinder und Jugendliche bis zum 18. Geburtstag) sowie eines ischämischen Schlaganfalls / einer Sinusvenenthrombose in der Perinatal-/Neonatalperiode (bis zum Lebenstag 28 nach dem errechneten Termin).
July 2015 - June 2017
Exposé
Typ-1-Interferonopathien (AGS, SPENCD, SAVI)
Neu diagnostizierte Patienten <18 Jahre mit einer der folgenden Erkrankungen:
| Aicardi-Goutières Syndrom (AGS): | ||
| • | Dystonie oder Krämpfe, muskuläre Hypotonie, Spastik, Mikrozephalie, Verkalkungen der Basalganglien, Myelinisierungsstörunge | |
| optional: | - Lymphozytose oder erhöhtes IFN-α im Liquor | |
| - Fieberschübe oder kutane entzündliche Veränderungen an den Akren | ||
| Spondyloenchondrodysplasie (SPENCD): | ||
| • | neurologische Symptome mit Verkalkungen der Basalganglien und Myelinisierungsstörungen, metaphysäre Knochenläsionen (insbesondere distaler Radius und Ulna), Platyspondylie, Kleinwuchs | |
| optional: | - SLE-ähnliche Symptome mit erhöhtem ANA-Titer | |
| - rekurrierende Infekte | ||
| STING-associated vasculopathy with onset in infancy (SAVI): | ||
| • | kutane entzündliche Veränderungen der Akren mit Ulzeration oder Gangrän | |
| optional: | - Fieberschübe, interstitielle Lungenerkrankung | |
March 2015 - February 2017
Exposé
Tuberöse Sklerose Komplex-Erkrankung (TSC) bei Kindern und Jugendlichen unter 18 Jahre
Eingeschlossen werden alle Kinder <18 Jahre mit Neudiagnose einer TSC-Erkrankung, die die revidierten Diagnosekriterien aus dem Jahr 2013 erfüllen [1].
Gesicherter Fall:
Nachweis pathogenetischer TSC1- oder TSC2-Mutation bzw. durch Vorliegen von 2 Hauptkriterien oder 1 Hauptkriterium und min. 2 Nebenkriterien.
Verdachtsfall:
Vorliegen von entweder 1 Hauptkriterium oder min. 2 Nebenkriterien.
Hauptkriterien:
- Hypomelanotische Flecken (min. 3 mit einem Mindestdurchmesser von 5 mm)
- Angiofibrome (min. 3) oder friböser Plaque auf Stirn oder Kopfhaut
- Unguale Fibrome (min. 2)
- Chagrin-Patch (lederartig verfestigte lumbosakrale Läsion)
- Multiple Netzhauthamartome
- Kortikale Dysplasien
- Subependymale Knötchen
- Subependymale Riesenzellastrozytome (SEGA)
- Kardiale Rhabdomyome
- Lymphangioleiomyomatose
- Angiomyolipome (min. 2)
Nebenkriterien:
- HypKonfettiartige Hautläsionen
- Zahnschmelzdefekte (min. 3)
- Gingivale/enorale Fibrome
- Retinaler achromatischer Fleck
- Multiple Nierenzysten
- Nichtrenale Hamartome
January 2015 - December 2016
Exposé
Kindliche und juvenile Myasthenien
Patienten mit Symptombeginn im Alter < 18 Jahren mit charakteristischer Klinik
- Neugeborene und Säuglinge: Trinkschwäche, Saug- und Schluckstörungen, schwaches Schreien, muskuläre Hypotonie (Floppy infant), respiratorische Probleme (Apnoen, Ateminsuffizienz), Arthrogryposis multiplex.
- In jedem Alter: Einseitige oder beidseitige Ptosis, unilaterale oder bilaterale Ophthalmoplegie, faziale Hypomimie, Schluck-/Kauschwierigkeiten, generalisierte Muskelschwäche; Schwankungen der Symptome im Tagesverlauf, Verschlechterung der Symptome im Rahmen der Infektionen.
Diagnose JMG: Charakteristische Klinik und eines der folgenden Kriterien: Nachweis der spezifischen Antikörper (AChR-, MuSK-, Anti-Titin-, LRP4-Antikörper), Hinweis auf neuromuskuläre Übertragungsstörung (repetitive Stimulation, Einzelfaser EMG), Ansprechen auf Acetycholinesterase-Hemmer/Immunsuppression.
Diagnose CMS: Charakteristische Klinik und Nachweis krankheitsassoziierter Genmutation.
September 2014 - August 2016
Exposé
Hospitalisierungsbedürftige invasive MRE-Infektionen
Hospitalisierte Patienten vor dem 18. Geburtstag mit der Diagnose einer invasiven Infektion
Hospitalisierte Patienten vor dem 18. Geburtstag mit der Diagnose einer invasiven Infektion (Blutstrominfektion, ZNS-Infektion, Beatmungspneumonie, Knochen- und Weichteilinfektion) mit Nachweis multiresistenter Erreger aus spezifischem Material (Blutkultur, Liquor, Trachealsekret, BAL, Punktat oder Gewebe).
January 2014 - December 2015
Exposé
Vena Galeni-Malformation
Kinder von 0-18 Jahren, bei denen erstmalig eine Vena Galeni-Malformation diagnostiziert wurde.
January 2014 - December 2015
Exposé
Schwere kombinierte Immundefekte
Die Kategorien 1 und 2 und 3 müssen erfüllt sein !
| 1. | Opportunistischen und/oder schweren, nicht ausheilenden, ggf. letalen Infektion (i) oder SCID charakteristischen, assoziierten Klinik mit mindestens einem der folgenden Punkte a - e zutreffend: a) Gedeihstörung (meist aufgrund massiver Durchfälle) b) Thymus oder lymphatisches Gewebe fehlen c) Immundysregulation (ii) d) Spender gegen Empfänger Reaktion (GVH) durch mütterliche T-Zellen (iii) e) Nicht-immunologische Manifestationen (iv) |
| 2. | Nachweis einer gestörten T- (und B-)Zell-Immunität (v) oder Nachweis mütterlicher T-Zellen (vi) |
| 3. | Ausschluss sekundärer Immundefekt, z.B. HIV-Infektion
|
| i | z.B. Pneumocystis, Candidiasis, schwere CMV, Giardia, Kryptosporidien oder nach Lebendimpfungen z.B. BCG, ROTA, Varizella |
| ii | Fieber unklarer Ursache, Erythrodermie, Alopezie (Omenn Syndrom), Granulomatöse Infiltrate in Haut oder Organen, Lymphoproliferation (Hepato- und/oder Splenomegalie), unerklärte entzündliche Darmerkrankung, interstitielle oder obstruktive Lungenerkrankung, Ekzeme |
| iii | Haut: Exanthem Stamm, Handinnenflächen, Fußsohlen, (Pan-)Zytopenie (eine oder mehrere Zellreihen), Hyperbilirubinämie, Hepatitis (Transaminasenerhöhung) |
| iv | Lymphome/Karzinome, Taubheit (SCID mit AK-Defekt, ADA-Mangel), skelettale Dysplasien, Alveolarproteinose, Nieren/Nebennierenerkrankungen oder neurologische Veränderungen: kognitive Defekte, Verhaltensstörungen, Gangauffälligkeiten (ADA, PNP-Mangel), Mikrozephalie, mentale Retardierung (radiosensitiver SCID), Multiple intestinale Atresie, faziale Dysmorphie, Tetanie (DiGeorge) |
| v | signifikant verminderte(r) Anzahl/Anteil an T-Zellen, naiven T-Zellen, signifikant gestörte T-Zell-Funktion, auffällige Immunglobulinwerte |
| vi | vgl. auch Definition nach F. Bonilla, http://uptodate.com |
January 2014 - December 2015
Exposé
Dünndarmvolvulus ohne Malrotation bei Frühgeborenen <1500g
Frühgeborene mit einem Geburtsgewicht < 1500 g, bei denen im Verlauf des postnatalen stationären Aufenthalts ein Dünndarmvolvulus ohne zu Grunde liegende Darmlageanomalie (Malrotation) diagnostiziert wurde.
July 2013 - June 2015
Exposé
Pertussis-Erkrankungen im 1. Lebensjahr
Kinder 0-11 Monate, bei denen eine Pertussis-Infektion mittels PCR und/oder serologischem Nachweis diagnostiziert wurde.
January 2013 - February 2015
Exposé
Leigh Syndrom / Leigh-like Syndrom bei Patienten bis zum 18. Geburtstag
January 2013 - December 2014
Exposé
Kawasaki-Syndrom (komplettes und inkomplettes KS) bis 18. Geburtstag
July 2012 - June 2014
Exposé
Angeborene Harnstoffzyklusdefekte bei Patienten unter 16 Jahren
Erstdiagnose und klinische Erstmanifestation von Patienten mit angeborenen Harnstoffzyklusdefekten (Diagnose vor dem vollendeten 16. Lebensjahr)
Ausgeschlossen sind Patienten mit bereits bekannten Harnstoffzyklusdefekten und Patienten mit einer Hyperammonämie anderer Genese.
April 2011 - March 2014
Exposé
Extremer Adipositas bei Kindern und Jugendlichen (BMI>99,9. Perzentil nach Kromayer-Hauschild)
January 2011 - December 2012
Exposé
Komplettes/inkomplettes Kawasaki-Syndrom bei Patienten unter 5 Jahre
July 2009 - June 2012
Exposé
Infekt-assoziierter Status epilepticus ohne Erregernachweis im Liquor (FIRES)
January 2011 - July 2011
Exposé
Neue Falldefinition ab Januar 2011: Schwere intensivstationspflichtige Influenza-Virusinfektionen un
July 2009 - June 2011
Exposé
EBV-assziierte lymphoproliferative Erkrankungen bei immunsupprimierten Kindern
August 2009 - December 2010
Exposé
Schwere Infektionen mit dem Neuen Influenza A / H1N1-Virus („Schweinegrippe“) und H1N1-assoziierte T
January 2009 - December 2010
Exposé
Plötzliche Todesfälle und lebensbedrohliche Ereignisse am 1. Lebenstag ohne erkennbare Ursache
January 2008 - December 2010
Exposé
Invasive Gruppe B-Streptokokken-/Escherichia coli-Infektionen
January 2007 - December 2008
Exposé
Asthma-Todesfälle und schwere lebensbedrohliche Asthmaanfälle
October 2005 - May 2008
Exposé
Schwere Influenza Virus-Infektionen und Influenza-assoziierte Todesfälle
January 2000 - December 2002
Exposé